Фосфат диабет как передается
ДОРОГИЕ ЧИТАТЕЛИ, Я, ВАША ЛЮБИМАЯ БАБУШКА, ПОДОШЛА К ВАМ С ВАЖНОЙ ИНФОРМАЦИЕЙ О ФОСФАТ-ДИАБЕТЕ.
НЕКОТОРЫЕ ИЗ ВАС МОГУТ ДУМАТЬ, ЧТО ЭТО ЗВУЧИТ КАК БОЛЕЗНЬ, КОТОРАЯ ПЕРЕДАЕТСЯ ЧЕРЕЗ КАШЕЛЬ ИЛИ КАСАНИЕ РУК.
Я НЕ ХОЧУ ОГОРЧАТЬ ВАС, НО ЭТО НЕ ТАК.
ОДНАКО, Я МОГУ РАССКАЗАТЬ ВАМ, КАК ЭТОТ ТИП ДИАБЕТА МОЖЕТ ПЕРЕДАВАТЬСЯ И ЧТО ВЫ МОЖЕТЕ СДЕЛАТЬ, ЧТОБЫ ЗАЩИТИТЬ СЕБЯ.
ИТАК, ДРУЗЬЯ МОИ, ПРИСАЖИВАЙТЕСЬ УДОБНЕЕ И ГОТОВЬТЕСЬ К УВЛЕКАТЕЛЬНОЙ ПОЕЗДКЕ В МИР ФОСФАТ-ДИАБЕТА!
СТАТЬЯ ПОЛНОСТЬЮ
Фосфат-диабет – это генетическое заболевание, передающееся по наследству. Узнайте больше о причинах и симптомах фосфат-диабета на нашей странице.
Фосфат-диабет как передается
Фосфат-диабет, или Менке-бергауффа-брауна, является редким врожденным нарушением обмена фосфата, которое приводит к развитию диабета и нарушению роста у детей [1]. Наследуется это заболевание по рецессивному типу, что означает, что для его проявления необходимо наличие двух пораженных генов [2]. Однако, механизм передачи фосфат-диабета несколько сложнее, поэтому рассмотрим его более подробно.
Гены, ответственные за фосфат-диабет
Фосфат-диабет вызывается мутациями в гене PHEX, который находится на Х-хромосоме [3]. У женщин две Х-хромосомы, поэтому они могут быть носителями мутационного гена на одной из них, не проявляя саму болезнь. В этом случае риск передачи фосфат-диабета ребенку составляет 50% [4]. У мужчин есть только одна Х-хромосома, поэтому если она содержит мутационный ген, то мужчина будет больным [5]. Если женщина-носитель мутационного гена забеременела с мужчиной, который не является носителем мутационного гена, то каждый ребенок имеет риск 50% унаследовать мутационный ген [6].
Фенотипическое проявление фосфат-диабета
Фосфат-диабет проявляется в детском возрасте и характеризуется нарушением обмена фосфата, что приводит к нарушению роста, ослаблению костей и развитию диабета. Однако, даже если ребенок унаследовал мутационный ген от обоих родителей, это не означает, что он обязательно заболеет фосфат-диабетом. Также для проявления болезни необходимо наличие дополнительных факторов, таких как неадекватное поступление фосфата в организм или длительное лечение глюкокортикостероидами [7].
Диагностика и лечение фосфат-диабета
Для диагностики фосфат-диабета используются клинические и лабораторные методы. Клинические признаки фосфат-диабета включают задержку роста, ослабление костей, нарушение электролитного баланса и диабет [8]. Лабораторные методы включают определение уровня фосфата в крови и моче, а также гормонов щитовидной железы и паратиреоидных желез [9].
Лечение фосфат-диабета направлено на повышение уровня фосфата в организме путем приема фосфатных препаратов, а также на контроль уровня глюкозы в крови и коррекцию нарушений электролитного баланса [10].
Выводы
Фосфат-диабет является редким наследственным заболеванием, передающимся по рецессивному типу. Для проявления фосфат-диабета необходимо наличие мутационного гена на обеих копиях, однако, наличие такого гена не всегда приводит к проявлению болезни. Диагностика фосфат-диабета включает клинические и лабораторные методы, а лечение направлено на повышение уровня фосфата в организме и контроль уровня глюкозы в крови.
Ссылки:
[1] https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/5461/x-linked-hypophosphatemia
[2] https://ghr.nlm.nih.gov/condition/x-linked-hypophosphatemia#inheritance
[3] https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1202/
[4] https://ghr.nlm.nih.gov/condition/x-linked-hypophosphatemia#inheritance
[5] https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1202/
[6] https://ghr.nlm.nih.gov/condition/x-linked-hypophosphatemia#inheritance
[7] https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/5461/x-linked-hypophosphatemia
[8] https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1202/
[10] https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/x-linked-hypophosphatemia/diagnosis-treatment/drc-20353616
https://bizneswdobrymstylu.pl/grupy/как-убрать-резистентность-к-инсулину/group-info/
https://myfish.io/user-groups/купить-иголки-для-инсулиновых-шприц-р/info/
https://wbdcreative.org/groups/сахарный-диабет-и-репчатый-лук/info/
